LIS - Lessico dell'Italiano Scritto

In questi giorni c ' è stato un turbinio di notizie nel campo della genetica umana . Hanno iniziato Clinton e Blair ricordando che il genoma umano non è brevettabile e che l ' iniziativa governativa anglo - americana renderà disponibile la sequenza completa entro poco tempo . Il Nasdaq , il listino di borsa americano che racchiude i titoli tecnologici , ha reagito negativamente all ' annuncio , a testimoniare i legami sempre più stretti tra ricerca biologica e investimenti . Ha fatto seguito il 24 marzo l ' annuncio che il genoma della Drosophila , il moscerino della frutta che riveste una grande importanza nei laboratori di genetica , era stato completamente sequenziato . Dei giorni scorsi l ' annuncio della stessa Celera Genomics di aver terminato una sequenza quasi completa del genoma della nostra specie . Ma ieri il responsabile della fondazione internazionale " Progetto genoma umano " , Francis Collins , ha messo in dubbio il completamento della sequenza . Il tutto mentre si rincorrono voci e smentite sulla clonazione umana . Per questo è necessario non solo che vi sia un ampio dibattito su queste problematiche , ma soprattutto che vi sia una corretta informazione su quanto sta succedendo . Ospitiamo l ' intervento di Paolo Raineri e Paolo Vezzoni , dell ' Istituto di tecnologie biomediche avanzate del Cnr di Milano e collaboratori di Renato Dulbecco , e un ' intervista al decano dei genetisti italiani , il gesuita Angelo Serra . L ' ultimo secolo ha segnato un tumultuoso avanzamento nelle scienze della vita . La genetica , la branca della biologia che studia i meccanismi ereditari , si è imposta all ' attenzione dei ricercatori e poi del grande pubblico non solo come un insieme di conoscenze tese ad interpretare i fenomeni del vivente , ma anche come una serie di tecnologie che incidono fortemente sulla nostra vita quotidiana . Oggi ci si rivolge alla genetica per investigare malattie di grande diffusione come quelle tumorali , per diagnosticare con grande precisione i pazienti affetti da malattie ereditarie o per cercare di affrontare piaghe sociali quale quella dell ' Aida . In tutte queste patologie , il colpevole si trova nel genoma delle nostre cellule , cioè nel Dna , quella molecola di oltre tre miliardi di " lettere " che nel suo insieme racchiude tutte le istruzioni perché il nostro organismo si formi a partire da un ' unica cellula embrionaria e possa poi funzionare nel migliore dei modi . L ' alterazione anche di una sola di queste lettere può segnare fin dalla nascita la sorte dell ' individuo e portarlo a morte o ad invalidità permanente , sottolineando , se ancora ce ne fosse bisogno , quanto aleatorio sia il destino dell ' uomo . Oggi , grazie al Progetto Genoma iniziato poco meno di quindici anni fa , conosciamo quasi per intero tutto il testo racchiuso nel genoma della nostra specie . Si è trattato di un grande sforzo della comunità scientifica internazionale che sta per giungere a compimento non una ma due volte , in quanto all ' impegno del settore pubblico si è contrapposta un ' aggressiva iniziativa privata capitanata da Craig Venter , che da ricercatore degli Istituti nazionali di sanità di Bethesda nel Maryland è passato a dirigere il progetto privato . Questo sta a dimostrare non solo che i benefici sono enormi , ma che essi sono anche potenzialmente sfruttabili in termini commerciali . È intuibile che ogni nuova tecnologia possa portare con sé costi e benefici . Sarebbe ingenuo pensare che le scoperte scientifiche risolvano problemi senza crearne di nuovi . Un ' analisi razionale tuttavia consente in genere di massimizzare i vantaggi e ridurre i danni . Cosa ci può dare la conoscenza dei meccanismi che regolano i geni ottenuta nell ' ambito del Progetto Genoma ? Al momento attuale ci dà essenzialmente i mezzi per diagnosi precise e precoci , e in un futuro , speriamo prossimo , ci darà delle cure , che , bisogna ripeterlo bene per evitare atroci illusioni , non sono proprio dietro l ' angolo . La terapia genica , ad esempio , su cui si poggiano numerose speranze , non si è ancora rivelata utile in nessun paziente . D ' altro canto si deve pensare al fatto che l ' insulina oggi utilizzata per curare milioni di diabetici è insulina umana , cioè il prodotto di uno dei nostri geni , ottenuta con le tecniche dell ' ingegneria genetica . Cosa possiamo aspettarci di brutto dalla genetica ? Molti temono un ' invasione della privacy dell ' individuo . Certamente sarà possibile prevedere la predisposizione dell ' individuo ad alcune malattie e conseguentemente ognuno conoscerà di più sul proprio destino . Prendiamo ad esempio il morbo di Huntington , una grave malattia ereditaria in cui i primi sintomi si manifestano solo verso la quarta decade di vita . Il gene responsabile di questa malattia è stato individuato ed è così possibile predire alla nascita se un bambino si ammalerà o no . Le conseguenze psicologiche dell ' esecuzione del test possono essere drammatiche , perché chi risulterà sano trarrà un sospiro di sollievo , ma chi ne uscirà condannato potrebbe cadere in una grave depressione . La predizione delle malattie però non è una novità in campo medico , anzi è lo scopo principale di una branca della medicina preventiva , basti pensare ai test per identificare i cosiddetti " gruppi a rischio " per una determinata patologia . Con la genetica la precisione aumenterà notevolmente , ma resteranno sempre i criteri fondamentali della pratica clinica , la volontarietà dell ' esame e il segreto professionale , che sono già codificati dalle leggi , che , nel caso , potranno essere rinforzate . Nel caso del morbo di Huntington , ad esempio , ognuno è libero di sottoporsi o meno al test diagnostico e se deciderà di eseguirlo rimarrà l ' unico destinatario dell ' informazione . Lo stesso discorso vale per eventuali discriminazioni nelle assunzioni o nella stipula di assicurazioni , in quanto la legge può proibire la richiesta di esami da parte del datore di lavoro o della compagnia assicuratrice . L ' ultima paura riguarda infine la manipolazione genetica dell ' uomo . Questa può essere di due tipi , quella tesa a ristabilire la normalità , nel caso ad esempio di una malattia genetica ( terapia genica ) , e quella tesa al miglioramento della specie , reale o immaginario . Per quanto riguarda la terapia genica , quella eseguita sul singolo individuo ( terapia genica somatica ) è ormai accettata da tutti , essendo in sostanza uguale a qualsiasi intervento terapeutico di tipo tradizionale : in questo caso la modificazione rimane solamente nel paziente e non viene passata alla progenie . Vi sarebbe tuttavia la possibilità teorica di effettuare una terapia genica sulle cellule germinali o sugli embrioni a uno stadio assai precoce , così che non solo ne verrebbe curato il paziente , ma anche tutta la sua discendenza . Questo approccio , detto di terapia genica germinale , è in questo momento al di là delle nostre possibilità pratiche , e secondo molti sarebbe da vietare in ogni caso . Crediamo tuttavia che , se un domani si superassero gli ostacoli tecnici che la rendono oggi impossibile , essa non debba essere rifiutata a priori , ma attentamente vagliata sulla base dei benefici che essa potrebbe dare . In fondo , non si tratterebbe di un ' alterazione del genoma umano ma semplicemente di una sua " restitutio ad integrum " , che è essenzialmente lo scopo di tutta la scienza medica . Per quanto riguarda invece la possibilità di migliorare ( o peggiorare ? ) selettivamente la specie umana sulla base delle conoscenze acquisite nell ' ambito del Progetto Genoma , la prospettiva è assai più lontana , e per il momento non è ben chiaro neanche come questo potrebbe aver luogo , né con che benefici . Ma a prescindere da ciò , ogni intervento dovrebbe limitarsi a pratiche terapeutiche preventive o all ' eliminazione di difetti ; peraltro non vi sono criteri assoluti e conseguenti vincoli riguardo il concetto di " miglioramento " , che si presterebbe pertanto ad ogni genere di abusi . Possibilità nuove danno origine a problemi morali nuovi e , a volte , inediti . Ci sembra , però , che i tradizionali metodi di valutazione etica siano spesso insufficienti o inadeguati , in ragione soprattutto del loro riferimento a principi o norme troppo astratte e generali . Si ha l ' impressione che vi sia spesso uno iato tra la cultura scientifica biologica e il pensiero cattolico , il quale , pur focalizzandosi su alcuni aspetti peraltro importantissimi , lascia che altri vengano tranquillamente ignorati , come se fossero qualcosa che veramente non ci riguarda .